在一项大型研究中,研究者们新发现了71个与炎症性肠病(IBD)相关的基因区域,这使得目前所发现的IBD相关基因区域总数增至了163个。这一新发现还表明,克罗恩病和溃疡性结肠炎(两种最常见的IBD亚型)两者之间存在大量的基因重叠,它们拥有共同的生物学通路。不仅如此,分析这些基因区域后,研究者们还发现,IBD可能源自于机体的过度免疫反应。
炎症性肠病是一组结肠与小肠的炎症状态,在英国,大约每250人中就有1人受到炎症性肠病——至少是炎症性肠病的一种亚型的困扰。目前这种疾病的发病机制仍未完全阐明,可能是一种或多种复合因素使得机体的免疫系统产生了针对小肠的症状,且症状持续不受控制;这种炎症反应的后果会使得肠壁被破坏,导致血便、腹泻以及腹痛。炎症性肠病的患者需要长程规范治疗,包括饮食治疗、药物治疗,必要时应行手术来修复疾病肠壁的损害。
来自剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所的首席科学家Luke Jostins表示,“我们新发现了大量的IBD基因相关区域,这其中每个区域都会增加IBD发生的风险,无法确定每个区域是否会独立造成IBD,但是从一个整体上来审视这些区域的话,当它们发生异常的时候,IBD就会发生。
该团队同时研究了免疫系统中几百种细胞的炎症性肠病的基因区域。他们发现在某些细胞中炎症性肠病基因表达的更多,包括许多本来是本应该在抵御外来入侵中发挥作用的细胞。这些事实说明免疫反应似乎是IBD的一个主要因素:当细菌被检测到的时候,这些细胞不仅仅是活化,而是被过度激活。
Jeffrey Barrett博士说:“我们发现基因,可以对免疫系统的两个作用——抵御细菌感染与攻击自身细胞进行调节。我们发现IBD基因区域中,很多是调节抵抗细菌感染作用的,但如果这些调节反应过度的话,它们就会发生过度的炎症反应,导致IBD发生。
他们发现,炎症性肠病(IBD)的基因区域中有70%与其他复杂的疾病相关,特别是那些由于免疫系统异常而导致的疾病,如银屑病与强直性脊柱炎。他们同时观察到在分支杆菌属细菌导致的疾病(如麻风与肺结核)中,这些基因区域具有潜在的高表达敏感性。以上事实再次证实了IBD的发病与免疫系统对细菌的过度反应的关系。
来自耶鲁大学的首席科学家Judy Cho表示:“到现在为止我们已经了解了这种疾病的两种亚型,分别是克隆恩病与溃疡性结肠炎。在研究中,我们发现导致这两种疾病发病的基因有大量的重叠。”
来源:药品资讯网信息中心