无论是海外还是中国，基因测序至今仍属于新兴事物，有关部门对其检测结果的有效性与安全性持保留态度。除技术方面的差距之外，国内基因检测行业的成长还受制于国内政策。尤其是在中国，基因测序所遭遇的政策风险，在一定程度上打乱了国内外各家企业的推进脚步。　　

　　今年2月末，国家食药监总局和国家卫计委联合发出通知称，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。通知要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。对那些已经开展的基因检测项目，则应立即停止。

　　两大部委口中“业已开展的基因检测项目”目前主要集中在产前无创的遗传病筛查和癌症基因筛查，包括安全性颇受好评的一代检测和出现时间较短的二代检测。　　

　　据了解，如今在中国各大涉及基因测序的公司中，生殖与遗传健康都被视为一项重要业务。这一领域主要是通过对新生儿在出生前遗传病的诊断，来帮助改善新生儿的健康状况，其中推广量最大的就是唐氏综合症无创产前筛查。　　

　　通过对唐氏等染色体异常疾病情况的无创检查，医务人员可有效减少唐氏新生儿的发生比率。过去3年中，中国接受产前无创检测的孕妇已超过20万人，而在此次两部委叫停项目中，唐氏综合症筛查也在叫停之列。　　

　　除此以外，发病率高、致死率高的恶性肿瘤也是基因检测的热门领域。JayFlatley认为：“癌症是未来五年内基因测序增长最快的一个市场。由于癌症是基因组疾病，基因组测序可能是目前唯一一个能够非常精准地发现、诊断并提供一些额外治疗辅助信息的技术手段。　　

　　通过深度的测序，我们能够了解罕见的基因突变是如何导致癌症的发生、发展、扩散和复发的，从而在治疗中做到有的放矢。”不过，以前沿科学自居的基因检测，在实际应用中还不如想象中那么完美。　　

　　有基因检测企业的内部人士向记者直言，除特殊遗传疾病的产前筛查外，目前基因测序在其他疾病预测领域的临床运用及推广情况并不理想。由于疾病机理复杂，基因测序结果本身也存在假阳性的可能，因而市场接受度并不高。　　

　　同时，受限于技术水平的问题，在通过测序获悉疾病发病概率后，相当一部分疾病还是没有行之有效的治疗方法和药物进行预防，尤以恶性肿瘤最为明显。
　　此外，有关部门表示，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。出于保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理的考量，我国拟加强临床使用基因测序相关产品和技术管理。　　

　　目前，严控基因检测的目的更多是在于规范行业，降低风险。这样的严控状况与最初欧美等国家的监管态度非常接近，虽然会严控慢审，但不会全盘否定。由此不难理解，就在喊停基因检测的一个月后，今年3月，国家卫计委又悄然开始了高通量基因测序技术临床应用试点单位申报，各地检测公司也纷纷闻声而动。

来源：中国制药网